Цивилизация
Ученые из школы общественного здравоохранения при Бостонском университете выявили 17 новых генетических вариантов, связанных с болезнью Альцгеймера. Наибольший риск развития этого заболевания несет редкая мутация в гене KAT8. Результаты опубликованы в журнале Alzheimer's & Dementia (Alz & Dem).
В ходе исследования ученые провели полное секвенирование геномов 4567 участников с болезнью Альцгеймера и здоровых добровольцев. Испытуемые ранее принимали участие в проекте секвенирования болезни Альцгеймера (ADSP), стартовавшем в 2012 году по инициативе комплекса национальных институтов здравоохранения США.
В ходе нового исследования ученые проанализировали 95 миллионов генетических вариантов. Среди них было обнаружено 17 мутаций, ассоциированных с высоким риском развития болезни Альцгеймера. Самое значимое влияние на вероятность появления этого заболевания оказывал редкий вариант гена KAT8 и несколько мутаций в TREM2.
Отмечается, что в исследовании участвовали европейцы, афроамериканцы и латиноамериканцы. Благодаря широкой выборке ученые также смогли идентифицировать различные популяционные варианты гена APOE, связанные с наиболее значимым риском развития болезни Альцгеймера у людей разного происхождения. По словам исследователей, их работа может поспособствовать совершенствованию методов диагностики этого заболевания. Открытие новых генетических вариантов расширяет список множества ранее обнаруженных мутаций, выступающих провокаторами болезни Альцгеймера.
Ранее врач назвала сорт чая, снижающий риск деменции.