Ученые из Научно-практического центра детской психоневрологии рассказали о новой мутации, которая является причиной развития липофусциноза, приводящего к атрофии мозга, передает BMC Medical Genetics.
Сообщается, что в 2015 году в центр детской психоневрологии Москвы поступила девочка в возрасте пяти лет, которая не могла ходить, ползать и разговаривать, плохо видела и не проявляла интереса к окружающему миру. Ее родители рассказали, что в развитии девочки не было нарушений, пока ей не исполнилось 2,5 года, после чего у нее стал сокращаться словарный запас, сама она стала неуклюжей, а к пяти годам перестала ходить.
Первоначальным предположением ученых было наличие у девочки синдрома Ретта, который возникает только у женщин, и связан с мутацией в гене MECP2, однако проверки состояния нервной ткани показали, что это не так. В ходе дальнейших исследований, оказалось, что причиной происходящего с девочкой была ранее неизвестная мутация в гене MFSD8, который отвечает за перенос белков и других молекул внутри лизосом.
