Опубликована единственная на настоящий момент работа, посвященная исследованию генофонда верхнедонских казаков. Для изучения генофонда казаков использован новый инструмент — программа Haplomatch, позволяющая производить сравнение целых массивов гаплотипов (генетических вариантов) в разных популяциях. Благодаря ее использованию удалось проследить, что формирование генофонда казаков Верхнего Дона шло преимущественно за счет мигрантов из восточнославянских популяций (в частности южно-, центральнорусских и украинцев). Также обнаружено небольшое генетическое влияние ногайцев, вероятно, вызванное их вхождением в Войско Донское в составе «татарской прослойки».
Анализ показал, что донские казаки генетически сходны с населением южных областей России и Украины. В то же время генофонд казаков умеренно отличается от генофонда степных тюркоязычных популяций и сильно отличается от генофонда кавказских народов. Полученная картина свидетельствует о близости генофонда донского казачества к генофонду восточных славян в целом.
Наибольшая доля точных совпадений с гаплотипами казаков обнаружена в южнорусских популяциях (8%). Несколько меньшее (отличие недостоверно) генетическое сходство донские казаки показывают с русскими Центральной России (показатель совпадений равен 6%). Полных совпадений гаплотипов казаков с северными русскими популяциями обнаружено гораздо меньше — это свидетельствует о том, что русское население удаленных от донских земель территорий слабо принимало участие в формировании казачества на Дону. Подобные результаты хорошо согласуются с историческими сведениями об истории заселения донских степей. Наиболее мощный поток мигрантов шел из южных губерний России (современные Воронежская, Курская, Орловская, Белгородская области).
Также обнаружилось небольшое генетическое влияние ногайцев, вероятно вызванное их вхождением в Войско Донское в составе «татарской прослойки». Все народы Кавказа оказались генетически далеки от верхнедонских казаков — за исключением черкесов, ни в одной из кавказских популяций вообще не обнаружено полных совпадений гаплотипов с казачьими. Ненулевое (1%) сходство с черкесами может быть сформировано общим потоком генов между Восточной Европой и Кавказом, не обязательно связанным с прямыми миграциями между сравниваемыми популяциями.
Таким образом, полученные данные подтверждают гипотезу происхождения казаков преимущественно за счет русских и украинских выходцев.