Британские ученые связали мутацию в одном из генов с высоким риском развития меланомы — злокачественной опухоли кожи человека, сообщается в статье, опубликованной в научном журнале Nature Genetics.
Ученым была известна генетическая природа 40% случаев наследственной меланомы, они поставили задачу изучить природу остальных 60%, для этого частично секвенировали геномы 184 пациентов с наследственной меланомой, у которых до сих пор не было выявлено патологических мутаций.
В ходе исследования ученые обнаружили у них мутации в гене POT1. Речь идет о трех мутациях, в результате которых этот ген, защищающий теломеры (концы хромосом) от повреждений, попросту дезактивируется.
Более того, ученые связывают мутации гена POT1 не только с развитием меланомы, но и других разновидностей рака.
