Гены «тикают»

Ученые начали новый этап развития генетики

Расшифровка генома членов семьи из четырех человек позволила ученым расширить представления о наследственной изменчивости и спрогнозировать, что в будущем у каждого человека в его медицинской карте должна быть расшифровка генома.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "3327082",
    "incutNum": 1,
    "repl": "<1>:{{incut1()}}",
    "uid": "_uid_3337426_i_1"
}

Расшифровка генома человека не представляет больших трудностей для ученых, если у них есть время и сумма порядка десяти тысяч долларов. Все это нашлось у группы американских ученых под руководством профессора Университета Юты Линна Йорде, которая провела исследования передачи генетических изменений по наследству. Результаты их работы опубликованы в пятницу в журнале Science.

В этой работе сравниваются между собой полностью расшифрованные геномы четырех членов семьи: матери, отца и двух их детей, сына и дочери.

Эта семья была выбрана потому, что дети в ней страдают сразу двумя редкими заболеваниями.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "3311547",
    "incutNum": 2,
    "repl": "<2>:{{incut2()}}",
    "uid": "_uid_3337426_i_2"
}

Одно из них — болезнь Миллера, которая проявляется у одного человека из миллиона и характеризуется нарушением развития конечностей и верхней челюсти, а также расщеплением нёба. Второе — синдром Картагенера, связанный с дефектами ресничного эпителия в дыхательных путях. Это заболевание встречается чаще, в среднем у одного человека из десяти тысяч.

Вероятность одновременного развития этих двух болезней, по оценкам ученых, составляет 10^-10.

Сравнивая расшифрованные геномы, ученые смогли точно определить генетические причины синдрома Миллера и синдрома Картагенера. Оказалось, что за развитие этих болезней отвечает набор всего из четырех генов.

«Мы увидели, что 60% взаимодействия родительских хромосом, образующих ДНК их ребенка, происходит в специфических участках хромосом, которые мы впервые сумели локализовать с точностью до отдельных нуклеотидов», — сказал Линн Йорде.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "3270934",
    "incutNum": 3,
    "repl": "<3>:{{incut3()}}",
    "uid": "_uid_3337426_i_3"
}

Ученые также установили, что дети унаследовали от каждого из своих родителей в среднем 30 генетических мутаций ДНК. Раньше же считалось, что от одного родителя ребенку передается 75 мутаций. Различные исследования показывают, что такие мутации в большинстве своем не несут никакого вреда здоровью ребенка.

Но некоторые из них ведут к развитию тяжелых заболеваний.

«Частота появления мутаций в ДНК — это как наши часы: каждый раз, когда они «тикают», появляется генетически новый вариант ДНК, — говорит Линн Йорде. — Нам нужно знать, насколько быстро «тикают» эти часы».

Таким образом, данная работа несколько меняет представления ученых о наследственной изменчивости.

врез №
skin: article/incut(default)
data:

{
    "_essence": "test",
    "id": "3242335",
    "incutNum": 4,
    "repl": "<4>:{{incut4()}}",
    "uid": "_uid_3337426_i_4"
}

Но самое главное, как отмечает один из авторов исследования, Дэвид Галас из Института системной биологии Сиэтла (США), это начало нового этапа развития генетики. «Сведения о геноме каждого из членов семьи имеют очень важное значение. Хочется верить, что в ближайшем будущем расшифровка генома будет в медицинской карте каждого человека», — надеется Галас.

Очевидно, включение расшифровки генома в медицинскую карту любого человека станет возможным тогда, когда стоимость этой процедуры резко снизится и будет составлять не 5–10 тыс. долларов, как сейчас, а гораздо меньше. Для этого ученым нужно работать над поиском новых методов расшифровки генома.