Ровно 200 лет назад, 12 февраля 1809 года, родился Чарльз Дарвин. Во многом его усилиями людям стало окончательно понятно, кто они. Вид высших обезьян. И чем яснее становился этот, для кого-то неприятный ответ, тем острее вставал вопрос – чем человек отличается от других высших приматов.
А ответ на него дать на удивление трудно. Хотя отличия от самого близкого из доживших до наших дней родственников, шимпанзе, видны невооружённым глазом, предъявить критерий – необходимое и достаточное условие – принадлежности какой-либо обезьяны к человекам не удаётся.
skin: article/incut(default)
data:
{
"_essence": "test",
"click": "on",
"id": "2931294",
"incutNum": 1,
"repl": "<1>:{{incut1()}}",
"uid": "_uid_2940904_i_1"
}
Но вот какого-то общего определения, отличающего человека от обезьяны, – нет.
Не верите? Попробуйте сами на досуге придумать такой критерий, и чтобы безо всяких оговорок. Время выполнения этой задачи ограничит только ваше упрямство.
Но даже если не удалось до конца разобраться в отличиях, это не повод оставить поиски их причин – пусть и формальных. К концу XX – началу XXI веков антропологи увлеклись генетикой. И раз уж «генотип определяет фенотип», давайте сравним ДНК человека и шимпанзе, и может, найдём какой-нибудь «ген человечности». Потом уж разберёмся, в какие внешние и внутренние отличия этот ген транслируется.
Геномы шимпанзе и нескольких других обезьян, прочитанные в последние годы, – горилл, орангутангов и макак – несколько разочаровали тех, кто надеялся найти человека в их сравнении с геномом Крейга Вентера и Джеймса Уотсона. Мы состоим из практически идентичных белков, и даже частота основного вида мутаций – единичных замен нуклеотидов («снипов») в генах этих белков (а это основа изменчивости и межвидовых отличий во многих линиях живых существ) у приматов — на пути от мартышки к человеку неуклонно падала. Падала и активность мобильных генетических элементов – транспозонов и им подобных, с которыми иногда связывают существенные перестройки генома даже при отсутствии перемен в самих белках.
Вместе с тем, чисто субъективно, отличия человека даже от самых совершенных из остальных приматов кажутся более значимыми, чем отличия, скажем, шимпанзе от гориллы. Хотя бы потому уже, что шимпанзе и гориллы до сих пор уживаются друг с другом неподалёку, на одном континенте, а человек захватил всю планету. И уже не со зла, а просто потому, что своей деятельностью способен изменять ландшафты на огромных территориях, угрожает существованию тех же горилл.
Группа американских, испанских и итальянских учёных под руководством Ивана Эйхлера из Университета американского штата Вашингтон решила разобраться со вторым типом мутаций – вариациями числа копий генов (CNV, copy number variations). При таких мутациях, в отличие от «снипов», в генетическом коде того или иного белка ничто не меняется. Вместо этого, как и следует из названия, происходит изменение числа копий – ген, кодирующий какой-то белок, может при переписывании генома скопироваться дважды, и значит, самого белка будет синтезироваться вдвое больше. Возможна и обратная ситуация, когда ген полностью удаляется.
CNV-профиль – определить, сколько копий какого участка имеется в том или ином геноме – технически не так сложно. Дело в том, что современные технологии секвенирования (прочтения, расшифровки) геномов предполагают считывание из многочисленных копий небольших, длинной в сотни и тысячи нуклеотидов, фрагментов ДНК. Получающиеся при этом массивы данных специальные компьютерные алгоритмы потом соединяют в общую последовательность – по перекрывающимся участкам и через сравнение с опорным человеческим геномом.
Эйхлер и его коллеги отказались от последнего этапа – завершающей сшивки фрагментов, и использовали «промежуточные результаты» секвенирования, отождествив их с соответствующими участками в опорном геноме. После этого оставалось лишь посчитать количество фрагментов, соответствующих данному гену в опорном геноме, и если большинству генов соответствует, скажем, 700 фрагментов, а какому-то одному – 2100, то значит, этот ген присутствует в трёх копиях.
И что самое приятное: поскольку наши последовательности ДНК отличаются лишь на проценты, опорный геном можно было использовать только один – человеческий (для макаки, впрочем, использовали и построенные прежде опорный геном макаки). Разумеется, это уже в популярном изложении работа выглядит такой простой, а на деле надо было и секвенировать фрагменты генома, и проверить результаты, касающиеся числа копий; как обычно, именно верификация сделанных выводов и заняла большую часть времени.
Как выяснилось при сравнении обезьяньих ДНК, темпы удвоения генов на ветви, ведущей к шимпанзе и человеку, удвоились.
В промежуток примерно с 8 до 6 миллионов лет назад, когда жил последний общий предок человека и шимпанзе, не являющийся одновременно предком гориллы, в среднем удваивалось по 60 генов за миллион лет. У общего предка всех гоминид эта скорость, согласно анализу, в 3–4 раза меньше. Правда, временная протяжённость этой более древней ветви до разветвления на понгин (орангутангов) и гоминин (шимпанзе, горилл и людей) больше, так что общее число удвоений практически то же самое.
По словам Ивана Эйхлера, поразительно, что это ускорение удвоений произошло ровно в то самое время, когда темпы накопления единичных мутаций, «снипов», напротив, резко упали для всех гоминид. При этом учёные нашли и примеры независимого возникновения одних и тех же удвоений у разных обезьян – например, удвоения, которые есть у орангутанга и человека, но нет у шимпанзе.
Иными словами, если считать, что именно дупликация генов – главный признак прогресса, то от шимпанзе человек ушёл не дальше, чем шимпанзе от гориллы.
Впрочем, Эйхлер и его коллеги, кажется, не намерены делать не самые приятные выводы.
«Окончательного ответа, почему люди и шимпанзе так отличаются, до сих пор нет, – говорит Томас Марк-Боне из исследовательской группы Эйхлера. – Может быть, отличие человека совсем не там».
Некоторые учёные полагают, что гены для человека и впрямь не так важны. Как рассказывает обозреватель Nature Эрика Хэйден в популярной статье, опубликованной в том же юбилейном номере Nature, всё большее число учёных склоняются к мысли о диспропорциональной роли «культурной» составляющей – в противовес «материальной», генетической, основанной на ДНК, – в человеческом наследии. Способности человека к технологическим инновациям и образованию в какой-то степени смягчили давление естественного отбора в его «дарвиновской» форме, позволив нам сохранить в геноме многие «вредные» мутации и не закрепить в нём многие «полезные».
Современный пример тому приводит оксфордский генетик Джилин Маквин. Благодаря очкам и люди с не очень хорошим зрением могут дожить до половозрелого возраста и передать свои гены – в том числе и плохого зрения – следующим поколениям. У наших далёких предков таких шансов не было.
Вместе с тем, сбрасывать «материальную» генетику с её пьедестала или подвергать её ведущую роль в передаче информации от поколения к поколению никто не собирается. Важная роль при этом отводится и отличиям по числу копий гена. Просто «теперь пора разобраться, что все эти отличия означают и как отражаются в генах», заключает Марк-Боне.
