Ученые из Медицинского института имени Говарда Хьюза нашли новые мутации в трех генах, регулирующих обмен натрия в организме. Эти мутации усиливают выведение ионов почками, потому стабилизируют уровень ионов в крови, что и обеспечивает «защиту» от гипертензии.
Объектом для исследования стали три гена, изменения которых раньше связывали с состояниями, обратными повышенному давлению. Эти участки ДНК полностью просеквенировали у 3125 людей обнаружили связь мутаций с функциональными изменениями, обеспечивающими «защиту» от артериальной гипертензии.
По оценкам ученых, этими редкими мутациями должны обладать около 100 миллионов человек на планете. Причем «защиту» обеспечивает одна «дефектная» копия генов, мутации в генах NCCT, NKCC2 и ROMK на обеих хромосомах приводят к развитию редких синдромов Гителмана и Барттера.
Теперь и у терапевтов, борющихся с артериальной гипертензией, достигшей масштабов эпидемии, появилась мишень для генной терапии.
