Газета.Ru в Telegram

Открытие ученых позволит лечить самый распространенный порок сердца без операции

JAMA Cardiology: причиной самого распространенного порока сердца оказались мутации гена MIB1

Ученые из Национального центра исследований сердечно-сосудистых заболеваний Карлоса III выявили мутации, вызывающие наиболее частые врожденные пороки сердца. Исследование, опубликованное в журнале JAMA Cardiology, позволит разработать безоперационные способы лечения порока аортального клапана.

Двустворчатый аортальный клапан является наиболее частым врожденным пороком сердца и поражает от 1% до 2% населения. При этом дефекте вместо обычных трех симметричных створок у больных имеются две асимметричные створки клапана. В настоящее время единственным эффективным методом лечения является операция по замене клапана.

В новом исследовании ученые показали, что двустворчатый аортальный клапан вызывается мутациями в гене MINDBOMB1 (MIB1).

Чтобы проанализировать конкретные механизмы, через которые ген MIB1 обеспечивает правильное развитие сердца, биологи использовали систему CRISPR-Cas9 для редактирования генов мышей. Они выяснили, что развитие порока сердца было связано с нарушенной работой сигнального пути NOTCH.

Ученые считают, что разработка лекарств для воздействия на путь NOTCH поможет предотвращать и диагностировать двустворчатый аортальный клапан у младенцев.

Для исследования ученые сотрудничали с больницами Хадасса и Шиба в Израиле, Европейской больницей Жоржа Помпиду и Парижским университетом во Франции, Университетом Антверпена в Бельгии, Университетом Радбуд в Нидерланды, Гарвардским университетом в США и Каролинским институтом в Швеции.

Ранее ученые нашли новый фактор, влияющий на успех экстракорпорального оплодотворения.

Загрузка