Цивилизация
Ученые из Университета Гонконга продемонстрировали, что активность генов плода можно определить по РНК из амниотической жидкости. Исследование опубликовано в журнале npj Genomic Medicine.
Несмотря на то, что вероятность наличия отдельного наследственного заболевания обычно невысока, в совокупности они могут оказать большое влияние на здоровье популяции. Так, то или иное редкое наследственное заболевание встречается у одного из 67 жителей Гонконга.
Современные технологии пренатальной диагностики в значительной степени основаны на анализе ДНК, но при этом большая часть (60–70%) заболеваний остается недиагностированной. Недавно было показано, что секвенирование РНК увеличивает диагностическую ценность на 10-36%, однако ни одно из этих исследований не было посвящено пренатальной диагностике.
Ученые отобрали клетки амниотической жидкости на 16-24 неделях беременности у более чем 50 женщин. Их использовали для РНК-секвенирования — этот метод позволяет оценить не только наличие мутаций, но и активность генов. Исследователи продемонстрировали, что этот опыт может быть доступной и более точной альтернативой ДНК-анализу.