В России вылечили девочку с редким генетическим заболеванием

В России смогли вылечить девочку с диагнозом анемия Фанкони — это редкое наследственное заболевание, которое встречается с частотой один случай на 350 тыс. новорожденных. Часто его следствием являются такие врожденные дефекты, как низкорослость, ненормальная пигментация, маленькая голова и аномалии скелета.

В 2010 году анализы шестилетней Карины из Челябинска показали, что у девочки в крови значительно снижено количество гемоглобина и эритроцитов, а также резко нарушен процесс кроветворения. Девочке был поставлен диагноз «анемия Фанкони». Единственным шансом на спасение Карины была трансплантация (пересадка) гемопоэтических (кроветворных) стволовых клеток с целью замены больных кроветворных клеток здоровыми. К сожалению, среди ближайших родственников девочки совместимого донора не оказалось.

В мае 2012 года у Карины родился брат Никита. При его рождении пуповинная кровь была сохранена. Так как брат родился здоровым, то его кровь полностью подошла по тканевой совместимости для проведения трансплантации. В Российской детской клинической больнице Карине была проведена трансплантация пуповинной крови в сочетании с клетками костного мозга, донором которых также стал ее брат Никита. Недавно Карина прошла обследование. Анализы подтвердили, что у девочки в костном мозге теперь работают клетки брата, картина крови нормализовалась. Анемии нет, Карина чувствует себя хорошо, сообщает пресс-служба Института стволовых клеток человека.

Для того чтобы полностью исключить возможность передачи заболевания, специалисты рекомендуют проводить преимплантационную генетическую диагностику (ПГД), о которой писала «Газета.Ru».

Поделиться:
Новости и материалы
Все новости
Найдена ошибка?
Закрыть