Жизнь без боли

Вычислен ген, кодирующий чувствительность к болевым ощущениям

Фото: CI
Чувствительность к боли можно программировать генетически. Две независимые работы показали, что различные мутации одного и того же гена могут привести как к полной потере болевых ощущений, так и к гипертрофированному ощущению боли.

Ученые из отделений медицинской генетики и клинической биохимии кембриджского Института медицинских исследований, а также их коллеги занялись исследованием мутации, которая позволяет человеку не чувствовать боли.

Отделения медицинской генетики и клинической биохимии Кембриджского Института медицинских исследований (Department of Medical Genetics and Department of Сlinical Biochemistry, Cambridge Institute for Medical Research), Отделение офтальмологии и неврологии Лидсского Института молекулярной медицины (Section of Ophthalmology and Neuroscience Leeds Institute of Molecular Medicine), Отделение клинической генетики Университетского госпиталя Св. Джеймса в Лидсе (Department of Clinical Genetics, St James's University Hospital, Leeds), лаборатория генной техники в Лахоре, Пакистан (Gene Tech Lab 146/1, Shadman Jail Road, Lahore, Pakistan), медицинский колледж Фатимы Йинах, Лахор, Пакистан (Fatima Jinah Medical College, Lahore, Pakistan),Медицинский университет Короля Эдуарда, Лахор, Пакистан (King Edward Medical University, Lahore, Pakistan), Университет Объединенных Арабских Эмиратов (United Arab Emirates University), Иорданский Национальный центр диабета, эндокринологии и генетики (National Center for Diabetes, Endocrinology and Genetics, Amman, Jordan)

Как сообщает Nature@com, исследование началось после того, как ученые Пакистана обнаружили несколько семей, в каждой из которых были дети, вообще не чувствовавшие боли. Возраст детей колебался от 4 до 14 лет. Дети имели повреждения губ, требующие пластической операции, двое из них потеряли треть языков. Переломы в костях диагностировались на поздних сроках, поэтому некоторые из них прихрамывают.

Один ребенок использовал свою редкую способность для уличных представлений, протыкая себя ножами и шагая по горящим углям. Он умер раньше, чем началось исследование, спрыгнув с крыши дома в день 14-летия.

При этом, по свидетельствам ученых, в остальном нервная система детей функционировала отлично — они чувствовали изменения температур или, скажем, прикосновения.

Генетические исследования выявили мутацию гена SCN9A, кодирующего специфический натриевый канал. Без формирования этого канала нервы не проводят в мозг сигнал о боли.

Более того, другая группа исследователей (из лондонского Университетского колледжа) обнаружила противоположную мутацию, которая заставляет людей сильнее чувствовать боль и вызывает соответствующее нервное расстройство, сопровождающееся пароксизмами сильной боли. Это исследование опубликовано в журнале Neuron. Возможно, исследование откроет ученым новый способ создания болеутоляющих лекарств. Электронный текст статьи в 444 выпуске журнала Nature можно найти здесь.

По совокупности обоих исследований можно окончательно считать установленным, что именно ген SCN9A и кодируемые им белки особых натриевых каналов работают основными «переключателями боли» в организме.

А еще не так давно, в начале ХХ века, когда в поле зрения медиков попал первый пациент с нечувствительностью к боли, считалось, что причина аномалии — нарушения в головном мозге.

Надо отметить, что такие мутации, возможно, известны в истории весьма давно. Есть предположение, что именно такая мутация была у знаменитого Муция Сцеволы. Согласно преданию, юноша Гай Муций должен был, пробравшись в лагерь этрусков, убить царя Порсену. Однако попытка не удалась, и лазутчика схватили. Порсена угрожал ему жестокими пытками и требовал выдать сообщников. Желая показать, как мало он и его товарищи боятся боли и смерти, Муций сам опустил правую руку в огонь и не издал ни единого звука, пока тлела рука. Возможно, предание о Муции возникло как объяснение прозвища Сцевола (Левша), закрепившееся за ветвью рода Муциев.